Gen
MRPS22
mitochondrial ribosomal protein S22
- HGNC 14508(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175110(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56945(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q23
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 139.344.020–139.357.129 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 13,1 kb
- Eiwit
- 360 aminozuren
- Ook bekend als
- MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
- MANE Select-transcript
- ENST00000680020.1NM_020191.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MRPS22 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Primaire mitochondriële ziekte
- Gecombineerde deficiëntie van oxidatieve fosforylering
Aandoeningen, meestal veroorzaakt door nucleaire genen die betrokken zijn bij de productie van mitochondriale eiwitten. Ze verminderen meerdere ademhalingsketencomplexen tegelijk en veroorzaken vaak ernstige ziekte van meerdere organen in de kindertijd.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij controle en ondersteunende zorg.
Opbouw van MRPS22
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 13,1 kb van het gen; 1.083 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MRPS22 leest
9
posities in MRPS22 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,1 kb van MRPS22, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MRPS22
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MRPS22 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Absent/small uterus
- Streak ovary
- Previous menstrual periods stop
- Abnormal renal tubule morphology
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MRPS22-gen: mitochondrial ribosomal protein S22. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mrps22
Dante Labs. MRPS22-gen: mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mrps22
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken