Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p13
Coördinaten
Chromosoom 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Exons
8 exons over 27,1 kb
Eiwit
403 aminozuren
Ook bekend als
dJ852M4.2
Eerdere symbolen
C20orf140
MANE Select-transcript
ENST00000354200.5NM_144628.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van TBC1D20

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar TBC1D20 zich bevindt. TBC1D20 en 20 genen in de buurt op chromosoom 20, van 1 tot 949.006.Chromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, voorwaartse-strengDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, voorwaartse-strengDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, voorwaartse-strengDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, omgekeerde-strengDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, voorwaartse-strengDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, voorwaartse-strengDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, omgekeerde-strengC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, voorwaartse-strengZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, voorwaartse-strengSOX12NRSN2: 346.695–359.706, voorwaartse-strengNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, voorwaartse-strengTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, voorwaartse-strengRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, omgekeerde-strengTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, omgekeerde-strengCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, omgekeerde-strengTCF15SRXN1: 646.614–653.404, omgekeerde-strengSRXN1: 646.626–675.800, omgekeerde-strengSCRT2: 661.596–675.802, omgekeerde-strengSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, omgekeerde-strengSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, voorwaartse-strengFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, omgekeerde-strengANGPT4Diagram van TBC1D20: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 435.480–438.841, 3.362 basenExon 7: 439.108–439.295, 188 basenExon 6: 440.248–440.389, 142 basenExon 5: 441.588–441.689, 102 basenExon 4: 441.857–442.043, 187 basenExon 3: 445.050–445.130, 81 basenExon 2: 447.889–448.074, 186 basenExon 1: 462.336–462.533, 198 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 27,1 kb van het gen; 1.212 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TBC1D20 leest

2

posities in TBC1D20 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 27,1 kb van TBC1D20, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TBC1D20

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TBC1D20 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TBC1D20-gen: TBC1 domain family member 20. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20-gen: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tbc1d20

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen