HADH

Gecureerde rapporten over dit gen

• Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus

  • Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief

    Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.

• Hyperinsulinisme

  • Eilandjescel-adenomatoseAutosomaal dominant

    Een sporadische of erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de lokale of diffuse woekering van de cellen van de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier. Hierdoor ontstaan een verhoogde insulinespiegel (hyperinsulinemie) en een te lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Abnormaal hoge insulinespiegels in het bloed.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van HADH

Exonen vormen 1,8 kb van de 45,3 kb van het gen; 945 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HADH leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• GCKglucokinaseDeelt 2 aandoeningen
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Deelt 2 aandoeningen
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deelt 2 aandoeningen
• SLC16A1solute carrier family 16 member 1Deelt 2 aandoeningen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 1 aandoening
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deelt 1 aandoening
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeelt 1 aandoening
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeelt 1 aandoening
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 1 aandoening
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 1 aandoening
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 1 aandoening
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HADH

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HADH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren