RET

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke feochromocytoom en paraganglioom

  • Erfelijk feochromocytoomAutosomaal dominant

    Erfelijke aanleg voor catecholamine-producerende tumoren van het bijniermerg.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Biochemische screening en beeldvorming maken het mogelijk tumoren vroeg op te sporen en te verwijderen.

• Hirschsprung-ziekte en verwante enterische neurocristopathieën

  • Hirschsprung-ziekte, genetische aanlegAutosomaal dominant

    Erfelijke varianten in genen zoals RET, EDNRB, EDN3 en GDNF die de kans op Hirschsprung-ziekte verhogen, met onvolledige en geslachtsafhankelijke penetrantie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Familieleden kunnen advies krijgen over het herhalingsrisico en over het herkennen van vroege darmklachten bij zuigelingen.

• Maligne endocriene neoplasie

  • Multiple endocriene neoplasieAutosomaal dominant

    Multiple endocriene neoplasie (MEN) is een groep zeldzame erfelijke kankersyndromen, gekenmerkt door de ontwikkeling van twee of meer tumoren van endocriene klieren, soms met tumorontwikkeling in andere weefsels of organen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Een maligne neoplasie die de endocriene klieren aantast. Voorbeelden zijn carcinoom van de schildklier, carcinoom van de bijschildklieren, carcinoom van de hypofyse en carcinoom van de bijnierschors.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

• Schildklierkanker

  • Schildkliertumor

    Een goedaardige of kwaadaardige neoplasie die de schildklier aantast.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Een kwaadaardige neoplasie die de schildklier aantast

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Carcinoom van de schildklier

    Een carcinoom dat ontstaat in de schildklier. Meestal is het een adenocarcinoom, met de volgende belangrijkste subtypen: folliculair, papillair, medullair, slecht gedifferentieerd en anaplastisch.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Adenocarcinoom van de schildklier

    Een adenocarcinoom dat ontstaat uit de folliculaire cellen van de schildklier. Naar de mate van differentiatie wordt het ingedeeld als gedifferentieerd carcinoom (uitgebreid bewijs van folliculaire celdifferentiatie) of slecht gedifferentieerd carcinoom (beperkt bewijs van folliculaire celdifferentiatie).

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Multipele endocriene neoplasie type 2Autosomaal dominant

    Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2) is een multipele endocriene neoplasie, een polyglandulair kankersyndroom dat wordt gekenmerkt door medullair schildkliercarcinoom (MTC), feochromocytoom (PCC) en, bij één variant, primaire hyperparathyreoïdie (PHPT). Er zijn drie vormen: MEN2A, MEN2B en familiaal medullair schildkliercarcinoom (FMTC).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Gedifferentieerd schildkliercarcinoom

    Gedifferentieerd schildkliercarcinoom (DTC), ook bekend als papillair of folliculair schildkliercarcinoom, is een langzaam groeiende kwaadaardige aandoening die bij volwassenen meestal zich voordoet als een asymptomatische knobbel in de schildklier.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Folliculair carcinoom van de schildklier

    Een gedifferentieerd adenocarcinoom dat ontstaat uit de folliculaire cellen van de schildklier. De kernkenmerken die het papillair carcinoom van de schildklier typeren, ontbreken. Blootstelling aan straling is een risicofactor. Het vormt ongeveer 10% tot 15% van de schildklierkankers. Klinisch presenteert het zich meestal als een solitaire massa in de schildklier. Het is over het algemeen unifocaal en dik ingekapseld en toont invasie van de capsule of de bloedvaten. Diagnostische procedures omvatten echografie van de schildklier en fijne-naaldbiopsie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Multipele endocriene neoplasie type 2bAutosomaal dominant

    Multipele endocriene neoplasie 2B (MEN2B) is een zeldzame agressieve vorm van MEN2, gekenmerkt door medullair schildkliercarcinoom (MTC), feochromocytoom, mucosaal ganglioneuroom en een marfanoïde habitus.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Familiaal medullair schildkliercarcinoomAutosomaal dominant

    Een geval van medullair schildkliercarcinoom dat wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in het genoom van de persoon.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Multipele endocriene neoplasie type 2aAutosomaal dominant

    Multipele endocriene neoplasie 2A (MEN2A) is een vorm van MEN2, gekenmerkt door medullair schildkliercarcinoom (MTC) in combinatie met feochromocytoom en milde primaire hyperparathyreoïdie als gevolg van hyperplasie of adenoom van de bijschildkliercellen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Medullair schildklierkarcinoom

    Een neuro-endocrien carcinoom dat ontstaat uit de C-cellen van de schildklier. Het is nauw verbonden met syndromen van multipele endocriene neoplasie. Ongeveer 10% tot 20% van de medullaire schildklierkarcinomen is familiair. Patiënten presenteren zich meestal met een pijnloze, vaste schildklierknobbel. In de meeste gevallen is er bij de diagnose al betrokkenheid van lymfeklieren. Chirurgie is de voorkeursbehandeling voor zowel primaire tumoren als recidieven. Dit carcinoom is over het algemeen weinig gevoelig voor bestraling en vrijwel niet reactief op chemotherapie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  • Aandoening van de schildklier

    Een ziekte die de schildklier aantast.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

• Tumor van het urinair en renaal systeem

  • Neoplasie van het urinewegstelsel

    Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

Opbouw van RET

Exonen vormen 5,6 kb van de 53,3 kb van het gen; 3.345 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RET leest

Varianten met een pagina (33)

De RET-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 33 RET-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADeelt 2 aandoeningen
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Deelt 2 aandoeningen
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDeelt 2 aandoeningen
• TP53tumor protein p53Deelt 2 aandoeningen
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDeelt 2 aandoeningen
• ALBalbuminDeelt 1 aandoening
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Deelt 1 aandoening
• CDC73cell division cycle 73Deelt 1 aandoening
• CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BDeelt 1 aandoening
• DUOX2dual oxidase 2Deelt 1 aandoening
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deelt 1 aandoening
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan RET

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RET kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren