Gen
EXOSC3
exosome component 3
- HGNC 17944(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107371(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51010(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 5,4 kb
- Eiwit
- 275 aminozuren
- Ook bekend als
- hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
- MANE Select-transcript
- ENST00000327304.10NM_016042.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXOSC3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Spinale Spieratrofie
Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van EXOSC3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 5,4 kb van het gen; 828 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EXOSC3 leest
41
posities in EXOSC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,4 kb van EXOSC3, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EXOSC3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXOSC3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXOSC3-gen: exosome component 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/exosc3
Dante Labs. EXOSC3-gen: exosome component 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/exosc3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken