Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p21.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Exons
17 exons over 15,3 kb
Eiwit
980 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PXAAA1, PAF-2
MANE Select-transcript
ENST00000304611.13NM_000287.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Zellweger-spectrumstoornissen en peroxisoombiogenesestoornissen

    • Peroxisoombiogenesestoornissen (Zellweger-spectrum en rhizomele chondrodysplasia punctata)Autosomaal recessief

      Veranderingen in een van de meer dan tien PEX-genen, meestal PEX1, beïnvloeden de hersenen, lever, nieren, botten, ogen en gehoor. De ernst varieert van een levensbedreigende aandoening in de zuigelingenperiode tot mildere problemen met zicht, gehoor en leren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose stuurt de controle van lever-, bijnier-, zicht- en gehoorfunctie, suppletie waar nodig, en dragerstesten voor familieleden.

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PEX6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar PEX6 zich bevindt. PEX6 en 27 genen in de buurt op chromosoom 6, van 42.471.523 tot 43.471.522.Chromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, voorwaartse-strengUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, omgekeerde-strengPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, omgekeerde-strengTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, voorwaartse-strengBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, voorwaartse-strengRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, omgekeerde-strengPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, voorwaartse-strengPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, voorwaartse-strengCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, voorwaartse-strengGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, omgekeerde-strengPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, voorwaartse-strengPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, omgekeerde-strengMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, voorwaartse-strengKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, voorwaartse-strengRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, omgekeerde-strengKLC4: 43.040.777–43.075.099, voorwaartse-streng: 43.051.066–43.058.185, omgekeerde-strengMRPL2: 43.054.029–43.059.464, omgekeerde-strengPTK7: 43.076.256–43.161.719, voorwaartse-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, voorwaartse-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, voorwaartse-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omgekeerde-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, voorwaartse-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, voorwaartse-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omgekeerde-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omgekeerde-strengZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, voorwaartse-strengABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, omgekeerde-strengDLK2Diagram van PEX6: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 16: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 65 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 42.963.865–42.964.471, 607 basenExon 16: 42.964.790–42.964.929, 140 basenExon 15: 42.965.075–42.965.152, 78 basenExon 14: 42.965.252–42.965.368, 117 basenExon 13: 42.965.681–42.965.789, 109 basenExon 12: 42.966.044–42.966.105, 62 basenExon 11: 42.966.242–42.966.447, 206 basenExon 10: 42.966.525–42.966.657, 133 basenExon 9: 42.966.782–42.966.858, 77 basenExon 8: 42.967.368–42.967.563, 196 basenExon 7: 42.968.290–42.968.498, 209 basenExon 6: 42.968.874–42.968.985, 112 basenExon 5: 42.969.668–42.969.801, 134 basenExon 4: 42.969.885–42.969.987, 103 basenExon 3: 42.974.003–42.974.086, 84 basenExon 2: 42.974.875–42.975.038, 164 basenExon 1: 42.978.269–42.979.181, 913 basen1716141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 15,3 kb van het gen; 2.943 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PEX6 leest

273

posities in PEX6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,3 kb van PEX6, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PEX6-gen: peroxisomal biogenesis factor 6. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6-gen: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pex6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen