AtlasGen
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
- HGNC 5959↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070061↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8518↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 108.867.517–108.934.124 (GRCh38)
- Exons
- 37 exons over 66,6 kb
- Eiwit
- 1.332 aminozuren
- Ook bekend als
- IKAP, TOT1, IKI3
- Eerdere symbolen
- DYS, IKBKAP
- MANE Select-transcript
- ENST00000374647.10NM_003640.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/elp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ELP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)
- Erfelijke sensorische en autonome neuropathie
Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).
Medulloblastoom
- Autosomaal dominant
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ELP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 66,6 kb van het gen; 3.999 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ELP1
1Laag
Hoe moeilijk ELP1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van ELP1 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.0,7%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.4,8%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
332
posities in ELP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 66,6 kb van ELP1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
- ATL1atlastin GTPase 1Deelt 1 aandoening
- ATL3atlastin GTPase 3Deelt 1 aandoening
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Deelt 1 aandoening
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Deelt 1 aandoening
- DNMT1DNA methyltransferase 1Deelt 1 aandoening
- DSTdystoninDeelt 1 aandoening
- GPR161G protein-coupled receptor 161Deelt 1 aandoening
- KIF1Akinesin family member 1ADeelt 1 aandoening
- KLHL7kelch like family member 7Deelt 1 aandoening
- NGFnerve growth factorDeelt 1 aandoening
- NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ELP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ELP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ELP1-gen: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/elp1
Dante Labs. ELP1-gen: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/elp1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken