Gen
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163608↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 25871↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 113.002.444–113.019.671 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 17,2 kb
- Eiwit
- 567 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP434F2021, NET17
- Eerdere symbolen
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select-transcript
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RMP64 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RMP64 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RMP64
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 17,2 kb van het gen; 1.704 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RMP64 leest
2
posities in RMP64 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,2 kb van RMP64, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RMP64
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RMP64 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RMP64-gen: ribonuclease MRP subunit p64. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64-gen: ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rmp64
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken