Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p21.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Exons
4 exons over 98,5 kb
Eiwit
216 aminozuren
Ook bekend als
MGC19780
MANE Select-transcript
ENST00000370205.6NM_144988.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ALG14

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ALG14 zich bevindt. ALG14 en 6 genen in de buurt op chromosoom 1, van 94.523.678 tot 95.523.677.Chromosoom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, omgekeerde-strengF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, voorwaartse-strengSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, omgekeerde-strengCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, omgekeerde-strengALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, voorwaartse-strengTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, voorwaartse-strengTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, voorwaartse-strengRWDD3Diagram van ALG14: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 94.974.405–94.983.306, 8.902 basenExon 3: 95.027.129–95.027.260, 132 basenExon 2: 95.064.866–95.065.017, 152 basenExon 1: 95.072.763–95.072.951, 189 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,4 kb van de 98,5 kb van het gen; 651 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ALG14 leest

2

posities in ALG14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 98,5 kb van ALG14, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ALG14-gen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14-gen: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg14

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen