Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERI1

exoribonuclease 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p23.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
Exons
7 exons over 30,4 kb
Eiwit
349 aminozuren
Ook bekend als
3'HEXO
Eerdere symbolen
THEX1
MANE Select-transcript
ENST00000250263.8NM_153332.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ERI1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ERI1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar ERI1 zich bevindt. ERI1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 8, van 8.518.118 tot 9.518.117.Chromosoom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8.701.932–8.705.627, voorwaartse-strengCLDN23MFHAS1: 8.783.354–8.893.648, omgekeerde-strengMFHAS1ERI1: 9.002.897–9.033.338, voorwaartse-strengERI1PPP1R3B: 9.136.252–9.151.582, omgekeerde-strengPPP1R3BDiagram van ERI1: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 9.002.897–9.003.171, 275 basenExon 2: 9.007.970–9.008.148, 179 basenExon 3: 9.011.542–9.011.752, 211 basenExon 4: 9.016.322–9.016.405, 84 basenExon 5: 9.018.297–9.018.406, 110 basenExon 6: 9.020.350–9.020.464, 115 basenExon 7: 9.029.792–9.033.338, 3.547 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 30,4 kb van het gen; 1.050 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERI1 leest

10

posities in ERI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 30,4 kb van ERI1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERI1-gen: exoribonuclease 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. ERI1-gen: exoribonuclease 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eri1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen