Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.1
Coördinaten
Chromosoom 5: 16.473.053–16.616.997 (GRCh38)
Exons
9 exons over 143,9 kb
Eiwit
497 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20152, JK1
Eerdere symbolen
FAM134B
MANE Select-transcript
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke sensorische en autonome neuropathieën (incl. familiale dysautonomie)

    • Erfelijke sensorische en autonome neuropathie

      Een groep neuropathieën, waaronder familiale dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) en congenitale ongevoeligheid voor pijn (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De meeste zijn recessief, terwijl HSAN1 dominant is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bescherming tegen onopgemerkte letsels, brandwonden en infecties, behandeling van autonome klachten, en draagerstesten voor familieleden (familiale dysautonomie is opgenomen in de draagersscreening voor Ashkenazi-joodse afkomst).

Opbouw van RETREG1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar RETREG1 zich bevindt. RETREG1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 5, van 16.045.025 tot 17.045.024.Chromosoom 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11: 16.067.139–16.180.762, omgekeerde-strengMARCHF11ZNF622: 16.451.511–16.465.811, omgekeerde-strengZNF622RETREG1: 16.473.053–16.616.997, omgekeerde-strengRETREG1MYO10: 16.661.907–16.936.317, omgekeerde-strengMYO10Diagram van RETREG1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 16.473.053–16.475.234, 2.182 basenExon 8: 16.477.662–16.477.788, 127 basenExon 7: 16.478.034–16.478.098, 65 basenExon 6: 16.478.850–16.478.987, 138 basenExon 5: 16.481.009–16.481.093, 85 basenExon 4: 16.483.346–16.483.472, 127 basenExon 3: 16.565.763–16.565.793, 31 basenExon 2: 16.571.996–16.572.102, 107 basenExon 1: 16.616.652–16.616.997, 346 basen9515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 143,9 kb van het gen; 1.494 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RETREG1 leest

7

posities in RETREG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 143,9 kb van RETREG1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan RETREG1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RETREG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RETREG1-gen: reticulophagy regulator 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. RETREG1-gen: reticulophagy regulator 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/retreg1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen