Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACTB

actin beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Exons
6 exons over 3,5 kb
Eiwit
375 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000646664.1NM_001101.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

    • Erfelijke dystonie

      Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van ACTB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar ACTB zich bevindt. ACTB en 15 genen in de buurt op chromosoom 7, van 5.028.875 tot 6.028.874.Chromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, voorwaartse-strengRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, voorwaartse-strengRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, voorwaartse-strengRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, voorwaartse-strengWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, voorwaartse-strengSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, omgekeerde-strengTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, omgekeerde-strengFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, omgekeerde-strengACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, voorwaartse-strengFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, omgekeerde-strengRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, voorwaartse-strengOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, voorwaartse-strengCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, omgekeerde-strengRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, omgekeerde-strengPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, voorwaartse-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omgekeerde-strengEIF2AK1Diagram van ACTB: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5.527.148–5.527.891, 744 basenExon 5: 5.528.004–5.528.185, 182 basenExon 4: 5.528.281–5.528.719, 439 basenExon 3: 5.529.161–5.529.400, 240 basenExon 2: 5.529.535–5.529.663, 129 basenExon 1: 5.530.524–5.530.601, 78 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,8 kb van de 3,5 kb van het gen; 1.128 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACTB leest

59

posities in ACTB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

59 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 3,5 kb van ACTB, inclusief introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACTB-gen: actin beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB-gen: actin beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/actb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen