Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168014(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26005(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 74.012.718–74.171.002 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 158,3 kb
- Eiwit
- 2.353 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP586P0123
- MANE Select-transcript
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees C2CD3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest C2CD3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van C2CD3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,9 kb van de 158,3 kb van het gen; 7.062 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest C2CD3 leest
20
posities in C2CD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 158,3 kb van C2CD3, inclusief introns, en niet alleen de 7,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan C2CD3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die C2CD3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
Toon 11 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). C2CD3-gen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c2cd3
Dante Labs. C2CD3-gen: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c2cd3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken