Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACTL6B

actin like 6B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Exons
14 exons over 13,4 kb
Eiwit
426 aminozuren
Ook bekend als
BAF53B, SMARCN2
Eerdere symbolen
ACTL6
MANE Select-transcript
ENST00000160382.10NM_016188.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ACTL6B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar ACTL6B zich bevindt. ACTL6B en 41 genen in de buurt op chromosoom 7, van 100.149.773 tot 101.149.772.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, voorwaartse-strengTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, omgekeerde-strengGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, omgekeerde-strengGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, omgekeerde-strengGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, voorwaartse-strengSTAG3: 100.205.357–100.221.488, voorwaartse-strengPVRIG: 100.218.241–100.221.490, voorwaartse-strengPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, voorwaartse-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, voorwaartse-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, voorwaartse-streng: 100.397.577–100.434.107, voorwaartse-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omgekeerde-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, voorwaartse-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omgekeerde-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omgekeerde-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omgekeerde-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omgekeerde-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, voorwaartse-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, voorwaartse-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omgekeerde-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omgekeerde-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, voorwaartse-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, voorwaartse-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, voorwaartse-strengMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, omgekeerde-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, omgekeerde-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, voorwaartse-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omgekeerde-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, voorwaartse-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, voorwaartse-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, voorwaartse-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omgekeerde-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, voorwaartse-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, voorwaartse-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, voorwaartse-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omgekeerde-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omgekeerde-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, voorwaartse-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, voorwaartse-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, voorwaartse-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, voorwaartse-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, voorwaartse-strengSERPINE1Diagram van ACTL6B: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 100.643.097–100.643.326, 230 basenExon 13: 100.646.249–100.646.335, 87 basenExon 12: 100.646.551–100.646.646, 96 basenExon 11: 100.646.751–100.646.831, 81 basenExon 10: 100.646.971–100.647.085, 115 basenExon 9: 100.647.223–100.647.284, 62 basenExon 8: 100.647.444–100.647.533, 90 basenExon 7: 100.648.556–100.648.662, 107 basenExon 6: 100.648.729–100.648.823, 95 basenExon 5: 100.650.038–100.650.135, 98 basenExon 4: 100.655.019–100.655.119, 101 basenExon 3: 100.655.421–100.655.586, 166 basenExon 2: 100.655.803–100.655.879, 77 basenExon 1: 100.656.330–100.656.448, 119 basen141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,5 kb van de 13,4 kb van het gen; 1.281 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ACTL6B leest

    21

    posities in ACTL6B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 13,4 kb van ACTL6B, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ACTL6B-gen: actin like 6B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B-gen: actin like 6B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/actl6b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen