Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.13
Coördinaten
Chromosoom 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
Exons
12 exons over 159,6 kb
Eiwit
754 aminozuren
Eerdere symbolen
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select-transcript
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van DYRK1A

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 21, met een haakje waar DYRK1A zich bevindt. DYRK1A en 6 genen in de buurt op chromosoom 21, van 36.946.566 tot 37.946.565.Chromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36.748.626–36.990.236, omgekeerde-strengHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, voorwaartse-strengRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, omgekeerde-strengPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, voorwaartse-strengTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, omgekeerde-strengVPS26CDYRK1A: 37.366.773–37.526.358, voorwaartse-strengDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–38.121.345, omgekeerde-strengKCNJ6Diagram van DYRK1A: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 21Exon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 37.366.773–37.367.628, 856 basenExon 2: 37.420.299–37.420.384, 86 basenExon 3: 37.472.684–37.472.880, 197 basenExon 4: 37.478.208–37.478.300, 93 basenExon 5: 37.480.638–37.480.826, 189 basenExon 6: 37.486.467–37.486.614, 148 basenExon 7: 37.490.175–37.490.461, 287 basenExon 8: 37.493.017–37.493.163, 147 basenExon 9: 37.496.118–37.496.258, 141 basenExon 10: 37.505.283–37.505.589, 307 basenExon 11: 37.506.099–37.506.223, 125 basenExon 12: 37.511.911–37.526.358, 14.448 basen1246810125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 17 kb van de 159,6 kb van het gen; 2.265 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest DYRK1A leest

    158

    posities in DYRK1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 159,6 kb van DYRK1A, inclusief introns, en niet alleen de 17 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan DYRK1A

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DYRK1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 35 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). DYRK1A-gen: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A-gen: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dyrk1a

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen