Gen
PHF6
PHD finger protein 6
- HGNC 18145(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000156531(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84295(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.2
- Coördinaten
- Chromosoom X: 134.373.312–134.428.790 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 55,5 kb
- Eiwit
- 365 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1823, MGC14797, CENP-31
- Eerdere symbolen
- BFLS, BORJ
- MANE Select-transcript
- ENST00000370803.8NM_001015877.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PHF6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PHF6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 55,5 kb van het gen; 1.098 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PHF6 leest
23
posities in PHF6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 55,5 kb van PHF6, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PHF6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PHF6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Increased thickness of skull cap
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormality of the hip bone
- Double-Jointed
- Muscle degeneration
- Cervical spinal canal stenosis
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Scheuermann-like vertebral changes
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PHF6-gen: PHD finger protein 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/phf6
Dante Labs. PHF6-gen: PHD finger protein 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/phf6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken