Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q22.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Exons
5 exons over 10,6 kb
Eiwit
297 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000672264.2NM_021728.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hypogonadotrope hypogonadisme

    • Een afwijkende werking van de eierstokken of testikels als gevolg van onvoldoende hormonale stimulatie vanuit de hypothalamus-hypofyse-as.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Syndromale microftalmie

      Microftalmie die samengaat met kenmerken buiten het oog, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 en BMP4.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose stuurt de controles op bijbehorende kenmerken, zoals problemen met hypofysehormonen bij SOX2 of OTX2, en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Gecombineerde hypofyseaire hormoondeficiëntie, genetische vorm

      Erfelijk tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder PROP1, POU1F1, HESX1 en verwante oorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van OTX2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar OTX2 zich bevindt. OTX2 en 3 genen in de buurt op chromosoom 14, van 56.305.192 tot 57.305.191.Chromosoom 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, voorwaartse-strengTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, omgekeerde-strengOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, omgekeerde-strengEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, voorwaartse-strengAP5M1Diagram van OTX2: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 56.799.905–56.802.355, 2.451 basenExon 4: 56.804.188–56.804.363, 176 basenExon 3: 56.805.360–56.805.575, 216 basenExon 2: 56.810.159–56.810.222, 64 basenExon 1: 56.810.376–56.810.479, 104 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 10,6 kb van het gen; 894 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest OTX2 leest

12

posities in OTX2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,6 kb van OTX2, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OTX2-gen: orthodenticle homeobox 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2-gen: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otx2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen