Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.13
Coördinaten
Chromosoom 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Exons
24 exons over 20,2 kb
Eiwit
1.011 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
LAMAN
Eerdere symbolen
MANB
MANE Select-transcript
ENST00000456935.7NM_000528.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Alfa-mannosidose en andere glycoproteïnosen

    • Alfa-mannosidoseAutosomaal recessief

      Gehoorverlies, verstandelijke beperking, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen en frequente infecties, veroorzaakt door varianten in MAN2B1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Enzymvervangingstherapie (velmanase alfa) is beschikbaar voor niet-neurologische kenmerken, en bij sommige kinderen is een stamceltransplantatie een optie.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MAN2B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar MAN2B1 zich bevindt. MAN2B1 en 50 genen in de buurt op chromosoom 19, van 12.156.627 tot 13.156.626.Chromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, omgekeerde-strengZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, omgekeerde-strengZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, voorwaartse-strengZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, omgekeerde-strengZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, omgekeerde-strengZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, omgekeerde-strengZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, omgekeerde-strengZNF799: 12.391.949–12.441.082, omgekeerde-strengZNF443: 12.429.706–12.441.021, omgekeerde-strengZNF443: 12.433.103–12.484.816, omgekeerde-strengZNF709: 12.461.184–12.513.854, omgekeerde-strengZNF709: 12.461.559–12.551.474, omgekeerde-strengZNF564: 12.524.903–12.551.542, omgekeerde-strengZNF564: 12.525.720–12.580.975, omgekeerde-strengZNF490: 12.575.832–12.640.098, omgekeerde-strengZNF791: 12.610.916–12.633.840, voorwaartse-streng: 12.643.831–12.648.397, omgekeerde-strengMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, omgekeerde-strengMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, omgekeerde-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, voorwaartse-strengWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omgekeerde-strengWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, omgekeerde-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omgekeerde-strengFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omgekeerde-strengGNG14: 12.687.998–12.688.422, voorwaartse-strengTNPO2: 12.699.111–12.724.011, omgekeerde-strengTRIR: 12.730.640–12.734.747, omgekeerde-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, voorwaartse-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, voorwaartse-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omgekeerde-strengJUNB: 12.791.486–12.793.315, voorwaartse-strengJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omgekeerde-strengPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, voorwaartse-strengTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, voorwaartse-strengRTBDN: 12.825.477–12.838.362, omgekeerde-strengMAST1: 12.833.860–12.874.952, voorwaartse-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omgekeerde-strengDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, omgekeerde-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, voorwaartse-strengGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omgekeerde-strengSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, omgekeerde-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, voorwaartse-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, voorwaartse-strengGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omgekeerde-strengDAND5: 12.965.159–12.974.760, voorwaartse-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, voorwaartse-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omgekeerde-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omgekeerde-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, voorwaartse-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omgekeerde-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, voorwaartse-strengIER2Diagram van MAN2B1: 24 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 12.646.512–12.646.732, 221 basenExon 23: 12.647.233–12.647.335, 103 basenExon 22: 12.647.443–12.647.598, 156 basenExon 21: 12.648.175–12.648.402, 228 basenExon 20: 12.649.136–12.649.216, 81 basenExon 19: 12.649.341–12.649.428, 88 basenExon 18: 12.649.913–12.650.014, 102 basenExon 17: 12.650.104–12.650.222, 119 basenExon 16: 12.652.153–12.652.270, 118 basenExon 15: 12.652.363–12.652.460, 98 basenExon 14: 12.655.694–12.655.879, 186 basenExon 13: 12.656.571–12.656.687, 117 basenExon 12: 12.656.949–12.657.056, 108 basenExon 11: 12.657.446–12.657.555, 110 basenExon 10: 12.658.063–12.658.141, 79 basenExon 9: 12.658.224–12.658.344, 121 basenExon 8: 12.658.428–12.658.510, 83 basenExon 7: 12.661.260–12.661.376, 117 basenExon 6: 12.663.317–12.663.462, 146 basenExon 5: 12.663.703–12.663.835, 133 basenExon 4: 12.664.792–12.664.985, 194 basenExon 3: 12.665.352–12.665.525, 174 basenExon 2: 12.665.703–12.665.805, 103 basenExon 1: 12.666.543–12.666.742, 200 basen24201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 20,2 kb van het gen; 3.036 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAN2B1 leest

344

posities in MAN2B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,2 kb van MAN2B1, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAN2B1-gen: mannosidase alpha class 2B member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1-gen: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/man2b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen