Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RAI1

retinoic acid induced 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
Exons
6 exons over 130 kb
Eiwit
1.906 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
Eerdere symbolen
SMCR
MANE Select-transcript
ENST00000353383.6NM_030665.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van RAI1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar RAI1 zich bevindt. RAI1 en 15 genen in de buurt op chromosoom 17, van 17.246.456 tot 18.246.455.Chromosoom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbCOPS3: 17.244.686–17.281.311, omgekeerde-strengCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, voorwaartse-strengNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, voorwaartse-strengMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, omgekeerde-strengRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, omgekeerde-strengPEMTRAI1: 17.681.458–17.811.453, voorwaartse-strengRAI1SREBF1: 17.810.399–17.837.035, omgekeerde-strengSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, omgekeerde-strengTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, voorwaartse-strengDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, omgekeerde-strengATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, voorwaartse-strengGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, voorwaartse-strengDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, voorwaartse-strengMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, voorwaartse-strengALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, voorwaartse-strengLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, omgekeerde-strengFLIIDiagram van RAI1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 3: 64 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 17.681.458–17.681.793, 336 basenExon 2: 17.724.028–17.724.159, 132 basenExon 3: 17.792.933–17.798.513, 5.581 basenExon 4: 17.803.756–17.803.849, 94 basenExon 5: 17.809.390–17.809.439, 50 basenExon 6: 17.809.970–17.811.453, 1.484 basen12465′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 7,7 kb van de 130 kb van het gen; 5.721 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RAI1 leest

    68

    posities in RAI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 130 kb van RAI1, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RAI1-gen: retinoic acid induced 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1-gen: retinoic acid induced 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rai1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen