Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.2
Coördinaten
Chromosoom X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Exons
23 exons over 34,6 kb
Eiwit
1.012 aminozuren
Ook bekend als
71-7A, JBTS10
Eerdere symbolen
CXorf5, RP23
MANE Select-transcript
ENST00000340096.11NM_003611.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Joubert-syndroom en verwante aandoeningen

    • Joubert-syndroom

      Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Retinitis Pigmentosa

    • Een van 77 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke retinale dystrofieën met een progressief verlies van staafjes en daarna kegeltjes, wat leidt tot nachtblindheid en geleidelijk verlies van het perifere gezichtsveld.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van OFD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar OFD1 zich bevindt. OFD1 en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 13.252.053 tot 14.252.052.Chromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, omgekeerde-strengATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, voorwaartse-strengEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, voorwaartse-strengTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, voorwaartse-strengRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, omgekeerde-strengTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, voorwaartse-strengOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, omgekeerde-strengGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, omgekeerde-strengGEMIN8Diagram van OFD1: 23 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 3: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 13.734.748–13.735.083, 336 basenExon 2: 13.735.248–13.735.346, 99 basenExon 3: 13.736.478–13.736.678, 201 basenExon 4: 13.738.846–13.738.914, 69 basenExon 5: 13.739.002–13.739.032, 31 basenExon 6: 13.744.415–13.744.519, 105 basenExon 7: 13.746.319–13.746.455, 137 basenExon 8: 13.746.780–13.746.953, 174 basenExon 9: 13.749.427–13.749.533, 107 basenExon 10: 13.751.249–13.751.368, 120 basenExon 11: 13.753.368–13.753.441, 74 basenExon 12: 13.755.151–13.755.242, 92 basenExon 13: 13.756.578–13.756.767, 190 basenExon 14: 13.757.660–13.757.790, 131 basenExon 15: 13.758.337–13.758.448, 112 basenExon 16: 13.760.115–13.760.720, 606 basenExon 17: 13.761.085–13.761.211, 127 basenExon 18: 13.762.344–13.762.444, 101 basenExon 19: 13.763.745–13.763.855, 111 basenExon 20: 13.767.127–13.767.284, 158 basenExon 21: 13.768.054–13.768.224, 171 basenExon 22: 13.768.718–13.768.785, 68 basenExon 23: 13.769.066–13.769.357, 292 basen15101520235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 34,6 kb van het gen; 3.039 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest OFD1 leest

108

posities in OFD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

5 daarvan (4,6%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (5 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 34,6 kb van OFD1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). OFD1-gen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. OFD1-gen: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ofd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen