Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERF

ETS2 repressor factor

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 42.247.569–42.255.128 (GRCh38)
Exons
4 exons over 7,6 kb
Eiwit
548 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PE-2, PE2
MANE Select-transcript
ENST00000222329.9NM_006494.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

  • Syndromale craniosynostose

    • Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ERF

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar ERF zich bevindt. ERF en 31 genen in de buurt op chromosoom 19, van 41.751.349 tot 42.751.348.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41.708.657–41.756.737, voorwaartse-strengCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, voorwaartse-strengCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, voorwaartse-strengCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, omgekeerde-strengLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, voorwaartse-strengDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, voorwaartse-strengRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, voorwaartse-strengCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, voorwaartse-strengARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, omgekeerde-strengERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, omgekeerde-strengRABAC1: 41.956.879–41.994.232, omgekeerde-strengATP1A3: 41.966.582–41.997.497, omgekeerde-strengATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, omgekeerde-strengGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, voorwaartse-strengZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, omgekeerde-strengPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, omgekeerde-streng: 42.215.133–42.232.149, omgekeerde-strengZNF526: 42.216.774–42.231.887, voorwaartse-strengZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, omgekeerde-strengGSK3A: 42.234.583–42.255.132, omgekeerde-strengERF: 42.247.569–42.255.128, omgekeerde-strengERFCIC: 42.268.508–42.295.801, voorwaartse-strengCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, omgekeerde-strengPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, voorwaartse-strengPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, voorwaartse-strengTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, voorwaartse-strengMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, omgekeerde-strengCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, omgekeerde-strengLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, omgekeerde-strengCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, omgekeerde-strengCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, omgekeerde-strengCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, omgekeerde-strengPSG3Diagram van ERF: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 42.247.569–42.249.738, 2.170 basenExon 3: 42.249.827–42.249.942, 116 basenExon 2: 42.250.331–42.250.565, 235 basenExon 1: 42.254.978–42.255.128, 151 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 7,6 kb van het gen; 1.647 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERF leest

10

posities in ERF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (10%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 7,6 kb van ERF, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERF-gen: ETS2 repressor factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. ERF-gen: ETS2 repressor factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/erf

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen