HADHA

Gecureerde rapporten over dit gen

• Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus

  • Mitochondriale trifunctionele eiwitdeficiëntieAutosomaal recessief

    Veroorzaakt door varianten in HADHA of HADHB, die een lage bloedsuikerspiegel, problemen met hart en lever, spierafbraak en later zenuwschade kunnen veroorzaken.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u een dieet met weinig langketenig vet volgen, aangevuld met middellangketenvetten, en hebt u een noodplan bij ziekte.

  • Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief

    Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van HADHA

Exonen vormen 2,9 kb van de 54 kb van het gen; 2.292 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HADHA leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeelt 2 aandoeningen
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeelt 2 aandoeningen
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDeelt 2 aandoeningen
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deelt 1 aandoening
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDeelt 1 aandoening
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDeelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ALPK3alpha kinase 3Deelt 1 aandoening
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeelt 1 aandoening
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan HADHA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HADHA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren