Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q21
Coördinaten
Chromosoom 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Exons
9 exons over 13,8 kb
Eiwit
318 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
DKFZP434K046
Eerdere symbolen
C16orf49
MANE Select-transcript
ENST00000262507.11NM_020312.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire mitochondriële ziekte

    • Coenzym Q10-deficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van COQ9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar COQ9 zich bevindt. COQ9 en 21 genen in de buurt op chromosoom 16, van 56.954.375 tot 57.954.374.Chromosoom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, voorwaartse-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, voorwaartse-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, voorwaartse-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omgekeerde-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, voorwaartse-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, voorwaartse-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omgekeerde-strengPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, voorwaartse-strengCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, voorwaartse-strengCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, voorwaartse-strengCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, omgekeerde-strengCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, voorwaartse-strengCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, voorwaartse-strengPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, omgekeerde-strengDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, omgekeerde-strengCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, voorwaartse-strengADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, voorwaartse-strengADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, voorwaartse-strengADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, voorwaartse-strengDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, voorwaartse-strengKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, omgekeerde-strengKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, omgekeerde-strengCNGB1Diagram van COQ9: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 57.447.479–57.447.578, 100 basenExon 2: 57.451.040–57.451.208, 169 basenExon 3: 57.452.801–57.452.936, 136 basenExon 4: 57.456.504–57.456.646, 143 basenExon 5: 57.456.931–57.457.015, 85 basenExon 6: 57.458.246–57.458.350, 105 basenExon 7: 57.459.565–57.459.720, 156 basenExon 8: 57.460.051–57.460.104, 54 basenExon 9: 57.460.589–57.461.270, 682 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 13,8 kb van het gen; 957 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COQ9 leest

13

posities in COQ9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,8 kb van COQ9, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan COQ9

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COQ9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COQ9-gen: coenzyme Q9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9-gen: coenzyme Q9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coq9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen