Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SUOX

sulfite oxidase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 55.997.276–56.005.525 (GRCh38)
Exons
5 exons over 8,3 kb
Eiwit
545 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000266971.8NM_001032386.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Molybdeencofactor- en geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie

    • Geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Een aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SUOX, het gen voor sulfietoxidase zelf.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose maakt ondersteunende zorg mogelijk en biedt informatie voor advies bij toekomstige zwangerschappen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SUOX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar SUOX zich bevindt. SUOX en 48 genen in de buurt op chromosoom 12, van 55.501.401 tot 56.501.400.Chromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, voorwaartse-strengOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, voorwaartse-strengOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, voorwaartse-strengOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, omgekeerde-strengTMT1B: 55.681.445–55.695.748, voorwaartse-strengBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, voorwaartse-streng: 55.716.036–55.724.703, voorwaartse-strengRDH5: 55.720.367–55.724.714, voorwaartse-strengRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, omgekeerde-strengCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, voorwaartse-strengGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, omgekeerde-streng: 55.757.275–55.827.546, omgekeerde-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, voorwaartse-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omgekeerde-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omgekeerde-strengMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, omgekeerde-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, voorwaartse-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omgekeerde-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, voorwaartse-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, voorwaartse-strengRAB5BSUOX: 55.997.276–56.005.525, voorwaartse-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, voorwaartse-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, voorwaartse-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, voorwaartse-strengERBB3: 56.101.331–56.109.289, voorwaartse-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, voorwaartse-strengPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, voorwaartse-strengRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, voorwaartse-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, voorwaartse-strengMYL6B: 56.151.966–56.159.647, voorwaartse-strengMYL6: 56.158.322–56.166.572, voorwaartse-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omgekeerde-strengRNF41: 56.202.179–56.224.275, omgekeerde-strengRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, voorwaartse-strengNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, voorwaartse-strengSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, omgekeerde-strengANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, voorwaartse-strengCS: 56.271.699–56.300.395, omgekeerde-strengCS: 56.285.916–56.316.059, omgekeerde-strengCNPY2: 56.308.024–56.316.363, omgekeerde-strengCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, omgekeerde-strengPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, voorwaartse-strengIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, omgekeerde-strengSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, omgekeerde-strengAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, omgekeerde-strengTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, omgekeerde-strengMIP: 56.449.700–56.488.170, omgekeerde-strengSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, voorwaartse-strengSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, omgekeerde-strengDiagram van SUOX: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 55.997.276–55.997.339, 64 basenExon 2: 55.997.615–55.997.723, 109 basenExon 3: 56.002.212–56.002.271, 60 basenExon 4: 56.002.543–56.002.720, 178 basenExon 5: 56.003.618–56.005.525, 1.908 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 8,3 kb van het gen; 1.638 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SUOX leest

73

posities in SUOX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 8,3 kb van SUOX, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SUOX-gen: sulfite oxidase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/suox

Vancouver

Dante Labs. SUOX-gen: sulfite oxidase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/suox

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen