Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.33
Coördinaten
Chromosoom 14: 105.314.748–105.398.147 (GRCh38)
Exons
25 exons over 83,4 kb
Eiwit
904 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0602
Eerdere symbolen
PACS1L
MANE Select-transcript
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PACS2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 14, met een haakje waar PACS2 zich bevindt. PACS2 en 18 genen in de buurt op chromosoom 14, van 104.856.448 tot 105.856.447.Chromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104.864.498–104.896.770, voorwaartse-strengCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, voorwaartse-strengPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, omgekeerde-strengAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, voorwaartse-strengCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, omgekeerde-strengCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, omgekeerde-strengGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, omgekeerde-strengJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, omgekeerde-strengNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, omgekeerde-strengBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, voorwaartse-strengBTBD6PACS2: 105.314.748–105.398.147, voorwaartse-strengPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, voorwaartse-strengTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, voorwaartse-strengMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, voorwaartse-strengCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, voorwaartse-strengCRIP1: 105.487.199–105.492.267, voorwaartse-strengTEDC1: 105.489.855–105.501.129, voorwaartse-strengTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, voorwaartse-strengIGHM: 105.851.705–105.856.218, omgekeerde-strengIGHMDiagram van PACS2: 25 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 105.314.748–105.315.037, 290 basenExon 2: 105.348.493–105.348.580, 88 basenExon 3: 105.352.378–105.352.467, 90 basenExon 4: 105.355.052–105.355.177, 126 basenExon 5: 105.367.213–105.367.375, 163 basenExon 6: 105.368.074–105.368.147, 74 basenExon 7: 105.368.459–105.368.539, 81 basenExon 8: 105.369.841–105.369.900, 60 basenExon 9: 105.376.768–105.376.925, 158 basenExon 10: 105.379.739–105.379.829, 91 basenExon 11: 105.380.080–105.380.154, 75 basenExon 12: 105.380.957–105.381.099, 143 basenExon 13: 105.381.914–105.382.058, 145 basenExon 14: 105.382.477–105.382.581, 105 basenExon 15: 105.382.807–105.382.913, 107 basenExon 16: 105.383.359–105.383.513, 155 basenExon 17: 105.384.353–105.384.463, 111 basenExon 18: 105.384.879–105.384.987, 109 basenExon 19: 105.385.685–105.385.717, 33 basenExon 20: 105.389.961–105.390.003, 43 basenExon 21: 105.391.207–105.391.249, 43 basenExon 22: 105.391.631–105.391.766, 136 basenExon 23: 105.392.619–105.392.845, 227 basenExon 24: 105.393.222–105.393.335, 114 basenExon 25: 105.394.554–105.398.147, 3.594 basen15101520255′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,4 kb van de 83,4 kb van het gen; 2.715 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PACS2 leest

    3

    posities in PACS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 83,4 kb van PACS2, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PACS2-gen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. PACS2-gen: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pacs2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen