AtlasGen
NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
- HGNC 7897↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141458↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4864↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 23.531.442–23.586.506 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 55,1 kb
- Eiwit
- 1.278 aminozuren
- Ook bekend als
- SLC65A1
- MANE Select-transcript
- ENST00000269228.10NM_000271.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/npc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NPC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Niemann-Pick-ziekte type C
- Autosomaal recessief
NPC is een complexe lipideopslagziekte die vooral wordt gekenmerkt door de opstapeling van ongeësterificeerd cholesterol in het late endosomale/lysosomale compartiment.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
NPC: miglustat (Zavesca, goedgekeurd in de EU); arimoclomol (in klinische onderzoeken); types A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, in 2022 goedgekeurd voor niet-neurologische manifestaties); ondersteunende zorg; miglustat vóór moleculaire bevestiging kan worden overwogen gezien de diagnostische moeilijkheid
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NPC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 55,1 kb van het gen; 3.837 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NPC1
1Laag
Hoe moeilijk NPC1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van NPC1 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.1,3%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.4,6%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
577
posities in NPC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.
Een volledig genoom dekt alle 55,1 kb van NPC1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Deelt 2 aandoeningen
- ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeelt 1 aandoening
- AGAaspartylglucosaminidaseDeelt 1 aandoening
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deelt 1 aandoening
- ARSAarylsulfatase ADeelt 1 aandoening
- ARSBarylsulfatase BDeelt 1 aandoening
- ARSKarylsulfatase family member KDeelt 1 aandoening
- ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Deelt 1 aandoening
- CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deelt 1 aandoening
- CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeelt 1 aandoening
- CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeelt 1 aandoening
- CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NPC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPC1-gen: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/npc1
Dante Labs. NPC1-gen: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/npc1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken