Gen
TRAPPC11
trafficking protein particle complex subunit 11
- HGNC 25751(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168538(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 60684(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q35.1
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 183.659.293–183.713.589 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons over 54,3 kb
- Eiwit
- 1.133 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ12716, gry, foigr
- Eerdere symbolen
- C4orf41
- MANE Select-transcript
- ENST00000334690.11NM_021942.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRAPPC11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gordelspierdystrofie
Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TRAPPC11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,5 kb van de 54,3 kb van het gen; 3.402 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRAPPC11 leest
61
posities in TRAPPC11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 54,3 kb van TRAPPC11, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRAPPC11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRAPPC11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebral white matter atrophy
- Chorea
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
Toon 20 kenmerken meer
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, borderline
- Waddling gait
- Ataxia
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Motor axonal neuropathy
- EEG abnormality
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to walk
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Poor speech
- Speech apraxia
- Tremor
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRAPPC11-gen: trafficking protein particle complex subunit 11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trappc11
Dante Labs. TRAPPC11-gen: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trappc11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken