Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q41
Coördinaten
Chromosoom 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Exons
9 exons over 191 kb
Eiwit
1.524 aminozuren
Ook bekend als
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select-transcript
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van DISP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar DISP1 zich bevindt. DISP1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 1, van 222.410.517 tot 223.410.516.Chromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, omgekeerde-strengHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, omgekeerde-strengTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, voorwaartse-strengMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, omgekeerde-strengAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, voorwaartse-strengBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, voorwaartse-strengFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, voorwaartse-strengDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, omgekeerde-strengTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, omgekeerde-strengSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, voorwaartse-strengCCDC185Diagram van DISP1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 222.815.039–222.815.078, 40 basenExon 2: 222.928.430–222.928.570, 141 basenExon 3: 222.942.807–222.943.332, 526 basenExon 4: 222.983.080–222.983.109, 30 basenExon 5: 222.990.625–222.990.748, 124 basenExon 6: 222.991.520–222.991.647, 128 basenExon 7: 222.992.013–222.992.110, 98 basenExon 8: 222.994.885–222.994.982, 98 basenExon 9: 223.002.385–223.005.995, 3.611 basen1246895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 191 kb van het gen; 4.575 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DISP1 leest

5

posities in DISP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 191 kb van DISP1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DISP1-gen: dispatched RND transporter family member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1-gen: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/disp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen