Gen
GALE
UDP-galactose-4-epimerase
- HGNC 4116↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117308↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2582↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 23.795.599–23.800.754 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 5,2 kb
- Eiwit
- 348 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- SDR1E1
- MANE Select-transcript
- ENST00000617979.5NM_001008216.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees GALE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Galactosemie
- Autosomaal recessief
Omvat klassieke galactosemie (GALT) en deficiënties van galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) en mutarotase (GALM). Deze kunnen bij pasgeborenen levensbedreigende ziekte veroorzaken, leverproblemen of cataract. De veelvoorkomende Duarte-variant veroorzaakt op zichzelf meestal geen ziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, kan galactose snel uit het dieet worden gehaald. Dat voorkomt de acute ziekte bij pasgeborenen en, bij galactokinasedeficiëntie, cataract.
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van GALE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 5,2 kb van het gen; 1.047 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GALE leest
53
posities in GALE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,2 kb van GALE, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
- ACTN1actinin alpha 1Deelt 1 aandoening
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deelt 1 aandoening
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deelt 1 aandoening
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeelt 1 aandoening
- CDC42cell division cycle 42Deelt 1 aandoening
- CYCScytochrome c, somaticDeelt 1 aandoening
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deelt 1 aandoening
- ETV6ETS variant transcription factor 6Deelt 1 aandoening
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDeelt 1 aandoening
- FYB1FYN binding protein 1Deelt 1 aandoening
- GALK1galactokinase 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan GALE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GALE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GALE-gen: UDP-galactose-4-epimerase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gale
Dante Labs. GALE-gen: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gale
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken