Gen
COL13A1
collagen type XIII alpha 1 chain
- HGNC 2190(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000197467(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1305(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
- Exons
- 41 exons over 157,2 kb
- Eiwit
- 728 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000645393.2NM_001368882.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL13A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale myasthene syndromen
- Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)
Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.
Opbouw van COL13A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 157,2 kb van het gen; 2.187 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL13A1 leest
18
posities in COL13A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 157,2 kb van COL13A1, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL13A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL13A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Increased jitter at single fiber EMG
- Pigeon chest
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Barrel-shaped chest
Toon 16 kenmerken meer
- Bulbar palsy
- Distal joint hypermobility
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Frequent falls
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL13A1-gen: collagen type XIII alpha 1 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col13a1
Dante Labs. COL13A1-gen: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col13a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken