Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FBXO28

F-box protein 28

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q42.11
Coördinaten
Chromosoom 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Exons
5 exons over 47,9 kb
Eiwit
368 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select-transcript
ENST00000366862.10NM_015176.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van FBXO28

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar FBXO28 zich bevindt. FBXO28 en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 223.638.079 tot 224.638.078.Chromosoom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, omgekeerde-strengCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, voorwaartse-strengCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, omgekeerde-strengTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, voorwaartse-strengFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, voorwaartse-strengDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, omgekeerde-strengNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, voorwaartse-strengCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, omgekeerde-strengWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, voorwaartse-strengCNIH3Diagram van FBXO28: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 224.114.111–224.114.396, 286 basenExon 2: 224.130.472–224.130.581, 110 basenExon 3: 224.134.074–224.134.212, 139 basenExon 4: 224.153.142–224.153.337, 196 basenExon 5: 224.157.352–224.162.047, 4.696 basen123455′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,4 kb van de 47,9 kb van het gen; 1.107 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest FBXO28 leest

    2

    posities in FBXO28 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 47,9 kb van FBXO28, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). FBXO28-gen: F-box protein 28. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28-gen: F-box protein 28 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo28

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen