Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.12
Coördinaten
Chromosoom 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Exons
5 exons over 26,7 kb
Eiwit
541 aminozuren
Ook bekend als
GLUT10, GLUT-10
MANE Select-transcript
ENST00000359271.4NM_030777.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SLC2A10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar SLC2A10 zich bevindt. SLC2A10 en 10 genen in de buurt op chromosoom 20, van 46.222.998 tot 47.222.997.Chromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, omgekeerde-strengCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, omgekeerde-strengSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, omgekeerde-strengELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, voorwaartse-strengZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, omgekeerde-strengZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, omgekeerde-strengOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, omgekeerde-strengSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, omgekeerde-strengTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, voorwaartse-strengSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, voorwaartse-strengEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, omgekeerde-strengZMYND8Diagram van SLC2A10: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 46.709.649–46.709.740, 92 basenExon 2: 46.725.041–46.726.324, 1.284 basenExon 3: 46.726.864–46.726.986, 123 basenExon 4: 46.729.353–46.729.488, 136 basenExon 5: 46.733.756–46.736.347, 2.592 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 26,7 kb van het gen; 1.626 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC2A10 leest

46

posities in SLC2A10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,7 kb van SLC2A10, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC2A10-gen: solute carrier family 2 member 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10-gen: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc2a10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen