Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.1
Coördinaten
Chromosoom X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Exons
45 exons over 23,9 kb
Eiwit
2.177 aminozuren
Ook bekend als
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Eerdere symbolen
TNRC11, FGS1
MANE Select-transcript
ENST00000374080.8NM_005120.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van MED12

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom X, met een haakje waar MED12 zich bevindt. MED12 en 16 genen in de buurt op chromosoom X, van 70.630.523 tot 71.630.522.Chromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, omgekeerde-strengTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omgekeerde-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omgekeerde-strengSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, voorwaartse-strengCXorf65: 71.103.889–71.106.788, omgekeerde-strengCXorf65: 71.103.987–71.111.575, omgekeerde-strengIL2RG: 71.107.404–71.112.108, omgekeerde-strengIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, voorwaartse-strengMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, voorwaartse-strengNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, voorwaartse-strengGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, omgekeerde-strengZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, voorwaartse-strengNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, voorwaartse-strengITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, voorwaartse-strengTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, voorwaartse-strengOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, voorwaartse-strengGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, omgekeerde-strengCXCR3Diagram van MED12: 45 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 71.118.596–71.118.853, 258 basenExon 2: 71.119.373–71.119.477, 105 basenExon 3: 71.119.686–71.119.877, 192 basenExon 4: 71.120.014–71.120.170, 157 basenExon 5: 71.120.971–71.121.152, 182 basenExon 6: 71.121.327–71.121.437, 111 basenExon 7: 71.121.562–71.121.816, 255 basenExon 8: 71.122.200–71.122.346, 147 basenExon 9: 71.122.508–71.122.607, 100 basenExon 10: 71.122.738–71.122.874, 137 basenExon 11: 71.123.095–71.123.226, 132 basenExon 12: 71.123.594–71.123.720, 127 basenExon 13: 71.124.159–71.124.388, 230 basenExon 14: 71.124.764–71.124.844, 81 basenExon 15: 71.124.976–71.125.146, 171 basenExon 16: 71.125.351–71.125.495, 145 basenExon 17: 71.125.663–71.125.713, 51 basenExon 18: 71.126.036–71.126.154, 119 basenExon 19: 71.126.341–71.126.484, 144 basenExon 20: 71.126.969–71.127.132, 164 basenExon 21: 71.127.336–71.127.467, 132 basenExon 22: 71.127.893–71.128.120, 228 basenExon 23: 71.128.296–71.128.440, 145 basenExon 24: 71.128.598–71.128.718, 121 basenExon 25: 71.129.114–71.129.215, 102 basenExon 26: 71.129.316–71.129.429, 114 basenExon 27: 71.129.680–71.129.855, 176 basenExon 28: 71.130.035–71.130.214, 180 basenExon 29: 71.131.550–71.131.621, 72 basenExon 30: 71.132.073–71.132.206, 134 basenExon 31: 71.132.377–71.132.538, 162 basenExon 32: 71.132.845–71.132.956, 112 basenExon 33: 71.133.123–71.133.212, 90 basenExon 34: 71.134.357–71.134.466, 110 basenExon 35: 71.134.713–71.134.848, 136 basenExon 36: 71.135.092–71.135.253, 162 basenExon 37: 71.136.281–71.136.655, 375 basenExon 38: 71.136.879–71.137.029, 151 basenExon 39: 71.137.187–71.137.383, 197 basenExon 40: 71.137.558–71.137.635, 78 basenExon 41: 71.137.726–71.137.943, 218 basenExon 42: 71.140.635–71.140.857, 223 basenExon 43: 71.141.230–71.141.370, 141 basenExon 44: 71.141.883–71.141.964, 82 basenExon 45: 71.142.175–71.142.450, 276 basen1510152025303540455′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,9 kb van de 23,9 kb van het gen; 6.534 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MED12 leest

    51

    posities in MED12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 23,9 kb van MED12, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MED12-gen: mediator complex subunit 12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. MED12-gen: mediator complex subunit 12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/med12

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen