Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.12
Coördinaten
Chromosoom 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Exons
6 exons over 48,7 kb
Eiwit
191 aminozuren
Ook bekend als
G25K, CDC42Hs
MANE Select-transcript
ENST00000656825.1NM_001791.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Opbouw van CDC42

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CDC42 zich bevindt. CDC42 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 21.577.035 tot 22.577.034.Chromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, voorwaartse-strengALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, omgekeerde-strengRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, omgekeerde-strengUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, voorwaartse-strengLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, omgekeerde-strengHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, voorwaartse-strengCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, voorwaartse-strengCELA3A: 22.025.142–22.092.943, voorwaartse-strengCDC42: 22.052.709–22.101.360, voorwaartse-strengCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, omgekeerde-strengWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, voorwaartse-strengZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, voorwaartse-strengEPHA8Diagram van CDC42: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 22.052.709–22.052.742, 34 basenExon 2: 22.078.429–22.078.583, 155 basenExon 3: 22.081.722–22.081.794, 73 basenExon 4: 22.086.439–22.086.548, 110 basenExon 5: 22.086.669–22.086.866, 198 basenExon 6: 22.091.428–22.101.360, 9.933 basen12465′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,5 kb van de 48,7 kb van het gen; 576 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CDC42 leest

8

posities in CDC42 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

6 daarvan (75%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Segmental duplications (6 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 48,7 kb van CDC42, inclusief introns, en niet alleen de 10,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CDC42-gen: cell division cycle 42. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42-gen: cell division cycle 42 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdc42

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen