Gen
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
- HGNC 21497(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177646(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 28976(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 128.879.620–128.913.114 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 33,5 kb
- Eiwit
- 621 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NPD002, MGC14452
- MANE Select-transcript
- ENST00000308982.12NM_014049.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACAD9 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Stoornissen in de vetzuuroxidatie en carnitinecyclus
- Stoornissen in vetzuuroxidatie en ketogeneseAutosomaal recessief
Een groep defecten in enzymen en transporteiwitten, waaronder MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- en HADH-deficiëntie, primaire carnitinedeficiëntie en carnitine-acylcarnitine-translocasedeficiëntie, die tijdens perioden van vasten of ziekte een lage bloedsuikerspiegel, spierafbraak en problemen met hart en lever kunnen veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden, hebt u een noodplan bij ziekte en kunt u, waar van toepassing, carnitine of het vetgehalte in uw voeding aanpassen. Dit kan levensbedreigende episodes voorkomen.
Bredere groeperingen
Primaire mitochondriële ziekte
- Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex
Een van 61 genen die hiermee verband houden
Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ACAD9
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 33,5 kb van het gen; 1.866 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACAD9 leest
127
posities in ACAD9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,5 kb van ACAD9, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ACAD9
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACAD9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACAD9-gen: acyl-CoA dehydrogenase family member 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acad9
Dante Labs. ACAD9-gen: acyl-CoA dehydrogenase family member 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acad9
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken