Gen
SOX4
SRY-box transcription factor 4
- HGNC 11200↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000124766↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6659↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 21.593.751–21.598.619 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 4,9 kb
- Eiwit
- 474 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000244745.4NM_003107.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SOX4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SOX4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SOX4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 4,9 kb van het gen; 1.425 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SOX4 leest
13
posities in SOX4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,9 kb van SOX4, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SOX4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SOX4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Exaggerated cupid's bow
- Wide mouth
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
Toon 18 kenmerken meer
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Crease in skin under the eye
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Triangular head shape
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SOX4-gen: SRY-box transcription factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sox4
Dante Labs. SOX4-gen: SRY-box transcription factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sox4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken