TUBA1A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Complexe corticale dysplasie en frontoparietale polymicrogyrie

  • Complexe corticale dysplasie met andere hersenmissvormingen

    Wordt veroorzaakt door veranderingen in genen voor microtubuli, de inwendige steunstructuur van de cel, die zenuwcellen naar hun plaats in de zich ontwikkelende hersenen leiden. Hierbij horen TUBB2B en KIF26A; veranderingen in KIF26A treffen beide kopieën en zijn recessief.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Zorg omvat behandeling van epileptische aanvallen, ontwikkelings-, fysiotherapeutische en onderwijsondersteuning, en controle van voeding en oogbewegingen. Erfelijkheidsadvies helpt het herhalingsrisico te verduidelijken; bij KIF26A is draagerstesting voor familieleden beschikbaar.

• Aangeboren craniale dysinnervatiestoornissen

  • Congenitale fibrose van de extraoculaire spieren

    Een groep aandoeningen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals KIF21A, TUBB3 en PHOX2A, waarbij de oogbewegingen beperkt zijn en de oogleden vaak vanaf de geboorte hangen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een genetische diagnose verklaart de aandoening, kan helpen bij het plannen van operaties aan de oogspieren en ooglid en geeft inzicht in het herhalingsrisico.

• Lissencefalie-spectrumstoornissen

  • Veroorzaakt door veranderingen in genen die bepalen hoe zenuwcellen zich in de zich ontwikkelende hersenen op hun plaats begeven. Dit rapport omvat DCX op het X-chromosoom en APC2 (recessief).

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    De zorg richt zich op de behandeling van epileptische aanvallen, voeding, fysiotherapie en ontwikkelingsondersteuning. Erfelijkheidsadvies hangt af van het gen: dominante veranderingen ontstaan vaak de novo, DCX kan worden overgeërfd van een draagster-moeder, en recessieve vormen worden doorgegeven door twee draagster-ouders.

• Tubulinopathieën

  • Tubulinopathie (TUBA1A, TUBB2A)Autosomaal dominant

    Veroorzaakt door een verandering in één kopie van een tubulinegen zoals TUBA1A of TUBB2A, die bouwstenen coderen van microtubuli die nodig zijn voor de migratie van zenuwcellen. Veranderingen ontstaan meestal de novo en veranderen het eiwit, in plaats van het weg te laten vallen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Behandeling van epileptische aanvallen, fysiotherapie, voeding en ontwikkelingsondersteuning onder begeleiding van een neuroloog. De meeste gevallen ontstaan de novo, daarom geeft erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders inzicht in het herhalingsrisico.

Opbouw van TUBA1A

Exonen vormen 1,7 kb van de 4,3 kb van het gen; 1.356 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TUBA1A

ClinVar pathogenic variants (173)

The TUBA1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 70
• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 14
• Waarschijnlijk pathogeen 89

See all 173 with every other TUBA1A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• TUBB3tubulin beta 3 class IIIDeelt 3 aandoeningen
• APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Deelt 2 aandoeningen
• CTNNA2catenin alpha 2Deelt 2 aandoeningen
• TUBBtubulin beta class IDeelt 2 aandoeningen
• TUBB2Atubulin beta 2A class IIaDeelt 2 aandoeningen
• TUBG1tubulin gamma 1Deelt 2 aandoeningen
• ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
• ACTG1actin gamma 1Deelt 1 aandoening
• ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Deelt 1 aandoening
• ARXaristaless related homeoboxDeelt 1 aandoening
• CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1Deelt 1 aandoening
• CDK5cyclin dependent kinase 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan TUBA1A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TUBA1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren