Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SGPL1

sphingosine-1-phosphate lyase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q22.1
Coördinaten
Chromosoom 10: 70.815.948–70.881.184 (GRCh38)
Exons
15 exons over 65,2 kb
Eiwit
568 aminozuren
Ook bekend als
SPL
MANE Select-transcript
ENST00000373202.8NM_003901.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Nefrotisch syndroom

    • Nefrose

      Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SGPL1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar SGPL1 zich bevindt. SGPL1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 10, van 70.348.566 tot 71.348.565.Chromosoom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbLRRC20: 70.298.970–70.382.650, omgekeerde-strengLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, voorwaartse-strengEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, omgekeerde-strengNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, voorwaartse-strengPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, omgekeerde-strengPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, voorwaartse-strengADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, omgekeerde-strengTBATASGPL1: 70.815.948–70.881.184, voorwaartse-strengSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, omgekeerde-strengPCBD1UNC5B: 71.212.523–71.302.885, voorwaartse-strengUNC5BSLC29A3: 71.319.232–71.381.423, voorwaartse-strengSLC29A3Diagram van SGPL1: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 70.815.948–70.816.126, 179 basenExon 2: 70.816.811–70.816.880, 70 basenExon 3: 70.844.473–70.844.638, 166 basenExon 4: 70.851.143–70.851.210, 68 basenExon 5: 70.854.708–70.854.855, 148 basenExon 6: 70.857.614–70.857.690, 77 basenExon 7: 70.859.371–70.859.499, 129 basenExon 8: 70.868.345–70.868.433, 89 basenExon 9: 70.869.792–70.869.897, 106 basenExon 10: 70.871.048–70.871.146, 99 basenExon 11: 70.871.837–70.871.986, 150 basenExon 12: 70.873.351–70.873.589, 239 basenExon 13: 70.875.402–70.875.548, 147 basenExon 14: 70.876.541–70.876.661, 121 basenExon 15: 70.877.195–70.881.184, 3.990 basen1510155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,8 kb van de 65,2 kb van het gen; 1.707 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SGPL1

9

posities in SGPL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 65,2 kb van SGPL1, inclusief intronen, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SGPL1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SGPL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SGPL1-gen: sphingosine-1-phosphate lyase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sgpl1

Vancouver

Dante Labs. SGPL1-gen: sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sgpl1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen