Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p25.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 12.897.043–13.073.429 (GRCh38)
Exons
14 exons over 176,4 kb
Eiwit
1.114 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0763, GEP100, BRAG2, ARF-GEP100
MANE Select-transcript
ENST00000613206.2NM_001134382.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest IQSEC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van IQSEC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar IQSEC1 zich bevindt. IQSEC1 en 10 genen in de buurt op chromosoom 3, van 12.485.236 tot 13.485.235.Chromosoom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbTSEN2: 12.480.529–12.541.549, voorwaartse-strengTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, omgekeerde-strengMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, voorwaartse-strengMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, omgekeerde-strengRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, omgekeerde-strengTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, voorwaartse-strengCAND2: 12.825.768–12.871.919, voorwaartse-strengRPL32: 12.834.467–12.841.587, omgekeerde-strengRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.073.429, omgekeerde-strengIQSEC1NUP210: 13.316.231–13.420.395, omgekeerde-strengNUP210HDAC11: 13.479.724–13.506.424, voorwaartse-strengHDAC11Diagram van IQSEC1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 12.897.043–12.901.522, 4.480 basenExon 13: 12.902.773–12.902.822, 50 basenExon 12: 12.908.349–12.908.525, 177 basenExon 11: 12.909.273–12.909.434, 162 basenExon 10: 12.911.629–12.911.728, 100 basenExon 9: 12.913.428–12.913.553, 126 basenExon 8: 12.915.104–12.915.133, 30 basenExon 7: 12.915.594–12.915.733, 140 basenExon 6: 12.920.430–12.920.596, 167 basenExon 5: 12.922.120–12.922.242, 123 basenExon 4: 12.924.581–12.924.742, 162 basenExon 3: 12.935.448–12.936.697, 1.250 basenExon 2: 12.941.571–12.941.865, 295 basenExon 1: 13.072.992–13.073.429, 438 basen1410515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,7 kb van de 176,4 kb van het gen; 3.345 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest IQSEC1 leest

1

positie in IQSEC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 176,4 kb van IQSEC1, inclusief introns, en niet alleen de 7,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). IQSEC1-gen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/iqsec1

Vancouver

Dante Labs. IQSEC1-gen: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/iqsec1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen