Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COX6A2

cytochrome c oxidase subunit 6A2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p11.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 31.427.731–31.428.360 (GRCh38)
Exons
3 exons over 0,6 kb
Eiwit
97 aminozuren
Ook bekend als
COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
MANE Select-transcript
ENST00000287490.5NM_005205.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest COX6A2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van COX6A2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 16, met een haakje waar COX6A2 zich bevindt. COX6A2 en 30 genen in de buurt op chromosoom 16, van 30.928.046 tot 31.928.045.Chromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbFBXL19: 30.923.055–30.948.783, voorwaartse-strengFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, voorwaartse-strengORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, voorwaartse-strengSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, voorwaartse-strengHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, omgekeerde-strengSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, voorwaartse-strengSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, omgekeerde-strengZNF646: 31.074.394–31.084.196, voorwaartse-strengPRSS53: 31.083.437–31.089.628, omgekeerde-streng: 31.083.439–31.094.956, omgekeerde-strengVKORC1: 31.090.260–31.095.980, omgekeerde-strengBCKDK: 31.106.107–31.113.464, voorwaartse-strengBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, voorwaartse-strengKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, omgekeerde-strengPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, omgekeerde-strengPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, voorwaartse-strengFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, omgekeerde-strengPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, voorwaartse-strengTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, omgekeerde-strengPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, voorwaartse-strengITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, voorwaartse-strengITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, voorwaartse-strengITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.360, omgekeerde-strengCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, omgekeerde-strengZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, voorwaartse-strengARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, voorwaartse-strengTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, voorwaartse-strengRUSF1: 31.489.465–31.509.309, omgekeerde-strengRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, voorwaartse-strengAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, voorwaartse-strengKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, voorwaartse-strengZNF267Diagram van COX6A2: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 31.427.731–31.427.857, 127 basenExon 2: 31.428.015–31.428.151, 137 basenExon 1: 31.428.253–31.428.360, 108 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,4 kb van de 0,6 kb van het gen; 294 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COX6A2 leest

2

posities in COX6A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 0,6 kb van COX6A2, inclusief introns, en niet alleen de 0,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COX6A2-gen: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cox6a2

Vancouver

Dante Labs. COX6A2-gen: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cox6a2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen