Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.11
Coördinaten
Chromosoom 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Exons
6 exons over 10 kb
Eiwit
218 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000262631.11NM_001037.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van SCN1B

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Varianten met een pagina
    Chromosoom 19, met een haakje waar SCN1B zich bevindt. SCN1B en 28 genen in de buurt op chromosoom 19, van 34.535.460 tot 35.535.459.Chromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, omgekeerde-strengSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, voorwaartse-strengZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, voorwaartse-strengZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, omgekeerde-strengZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, voorwaartse-strengZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, omgekeerde-strengZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, voorwaartse-strengGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, voorwaartse-strengSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, voorwaartse-strengHPN: 35.106.510–35.124.297, voorwaartse-strengFXYD3: 35.115.521–35.125.653, voorwaartse-strengFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, omgekeerde-strengLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, voorwaartse-strengFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, voorwaartse-strengFXYD5: 35.154.440–35.171.796, voorwaartse-strengFAM187B: 35.224.800–35.228.739, omgekeerde-strengFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, voorwaartse-strengLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, voorwaartse-strengUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, voorwaartse-strengHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, voorwaartse-strengMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, voorwaartse-strengCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, voorwaartse-strengFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, voorwaartse-strengFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, voorwaartse-strengGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, voorwaartse-strengFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, omgekeerde-strengKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, omgekeerde-strengDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, omgekeerde-strengSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, voorwaartse-strengGAPDHSDiagram van SCN1B: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 35.030.470–35.030.860, 391 basenExon 2: 35.032.528–35.032.694, 167 basenExon 3: 35.033.499–35.033.739, 241 basenExon 4: 35.039.117–35.039.258, 142 basenExon 5: 35.039.635–35.039.706, 72 basenExon 6: 35.039.797–35.040.449, 653 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,7 kb van de 10 kb van het gen; 657 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SCN1B leest

    38

    posities in SCN1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 10 kb van SCN1B, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

    Variant met een pagina (1)

    De SCN1B-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

    VariantExon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
    c.449-2A>GIntron 335.039.115Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SCN1B-gen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B-gen: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scn1b

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen