Gen

BOLA3

bolA family member 3

Cytogenetische locatie: 2p13.1
Coördinaten: Chromosoom 2: 74.135.400–74.147.912 (GRCh38)
Exons: 4 exons over 12,5 kb
Eiwit: 107 aminozuren
MANE Select-transcript: ENST00000327428.10NM_212552.3
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/bola3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees BOLA3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest BOLA3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Sequencing van BOLA3

posities in BOLA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 12,5 kb van BOLA3, inclusief intronen, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan BOLA3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BOLA3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 4 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Toon 2 kenmerken meer

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the integument

Excessive sweating

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BOLA3-gen: bolA family member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bola3

Vancouver

Dante Labs. BOLA3-gen: bolA family member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bola3

Eén test. Een leven lang antwoorden.