Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.3
Coördinaten
Chromosoom X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
Exons
26 exons over 21,3 kb
Eiwit
1.058 aminozuren
Ook bekend als
UBE1X, POC20, CFAP124
Eerdere symbolen
A1S9T, GXP1, UBE1
MANE Select-transcript
ENST00000335972.11NM_003334.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Spinale Spieratrofie

    • Een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door degeneratie van de voorhoorncellen in het ruggenmerg, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetherapie (onasemnogene abeparvovec), antisense-oligonucleotidetherapie (nusinersen), oraal splicing-modificerend middel (risdiplam), ondersteunende zorg

Opbouw van UBA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar UBA1 zich bevindt. UBA1 en 16 genen in de buurt op chromosoom X, van 46.704.479 tot 47.704.478.Chromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, omgekeerde-strengSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, voorwaartse-strengRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, voorwaartse-strengJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, voorwaartse-strengRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, omgekeerde-strengNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, voorwaartse-strengRBM10UBA1: 47.193.829–47.215.128, voorwaartse-strengUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, voorwaartse-strengCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, voorwaartse-strengUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, voorwaartse-strengZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, omgekeerde-strengZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, voorwaartse-strengARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, omgekeerde-strengSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, voorwaartse-strengTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, omgekeerde-strengCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, omgekeerde-strengELK1UXT: 47.651.792–47.659.301, omgekeerde-strengUXTDiagram van UBA1: 26 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 47.193.829–47.194.024, 196 basenExon 2: 47.198.803–47.198.919, 117 basenExon 3: 47.199.048–47.199.106, 59 basenExon 4: 47.199.209–47.199.377, 169 basenExon 5: 47.199.480–47.199.614, 135 basenExon 6: 47.200.894–47.201.000, 107 basenExon 7: 47.201.276–47.201.366, 91 basenExon 8: 47.201.478–47.201.610, 133 basenExon 9: 47.202.156–47.202.253, 98 basenExon 10: 47.202.358–47.202.504, 147 basenExon 11: 47.202.638–47.202.814, 177 basenExon 12: 47.202.943–47.203.047, 105 basenExon 13: 47.203.134–47.203.214, 81 basenExon 14: 47.203.541–47.203.696, 156 basenExon 15: 47.205.948–47.206.113, 166 basenExon 16: 47.206.248–47.206.444, 197 basenExon 17: 47.209.623–47.209.687, 65 basenExon 18: 47.209.928–47.210.123, 196 basenExon 19: 47.210.842–47.210.916, 75 basenExon 20: 47.211.036–47.211.225, 190 basenExon 21: 47.212.424–47.212.512, 89 basenExon 22: 47.212.771–47.212.863, 93 basenExon 23: 47.212.990–47.213.181, 192 basenExon 24: 47.214.327–47.214.428, 102 basenExon 25: 47.214.537–47.214.637, 101 basenExon 26: 47.214.794–47.215.128, 335 basen124681012141618202224265′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 21,3 kb van het gen; 3.177 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UBA1 leest

3

posities in UBA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 21,3 kb van UBA1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UBA1-gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. UBA1-gen: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/uba1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen