Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q36.3
Coördinaten
Chromosoom 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
Exons
3 exons over 12,5 kb
Eiwit
462 aminozuren
Ook bekend als
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Eerdere symbolen
HPE3, HLP3
MANE Select-transcript
ENST00000297261.7NM_000193.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Microftalmie, anoftalmie en coloboom

    • Geïsoleerde anoftalmie, microftalmie en coloboom

      Oogmissvormingen zonder andere kenmerken, waaronder nanoftalmos, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 en andere.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Mensen met nanoftalmos (vaak door MFRP of PRSS56) hebben een verhoogd risico op hoekgesloten glaucoom en hebben regelmatige oogcontroles nodig; een genetische diagnose geeft ook inzicht in het herhalingsrisico.

  • Niet-verworven gecombineerd hypofysehormoondeficiëntiesyndroom

    • Congenitaal hypopituïtarisme wordt gekenmerkt door een tekort aan meerdere hypofysehormonen, waaronder tekorten aan somatotrofe, thyreotrofe, lactotrofe, corticotrofe of gonadotrofe cellen, als gevolg van mutaties in hypofysetranscriptiefactoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hypofyse.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SHH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 7, met een haakje waar SHH zich bevindt. SHH en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 155.306.222 tot 156.306.221.Chromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155.296.731–155.311.963, voorwaartse-strengINSIG1EN2: 155.457.555–155.464.831, voorwaartse-strengEN2CNPY1: 155.474.206–155.555.450, omgekeerde-strengCNPY1: 155.474.256–155.644.406, omgekeerde-strengRBM33: 155.644.426–155.781.485, voorwaartse-strengRBM33SHH: 155.799.980–155.812.463, omgekeerde-strengSHHDiagram van SHH: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 3: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 155.799.980–155.803.726, 3.747 basenExon 2: 155.806.296–155.806.557, 262 basenExon 1: 155.811.823–155.812.463, 641 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 12,5 kb van het gen; 1.389 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SHH leest

83

posities in SHH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,5 kb van SHH, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SHH-gen: sonic hedgehog signaling molecule. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH-gen: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/shh

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen