Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q34
Coördinaten
Chromosoom 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
Exons
18 exons over 194,3 kb
Eiwit
766 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
BRAF1, BRAF-1
MANE Select-transcript
ENST00000646891.2NM_004333.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van BRAF

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 7, met een haakje waar BRAF zich bevindt. BRAF en 8 genen in de buurt op chromosoom 7, van 140.327.797 tot 141.327.796.Chromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140.293.693–140.404.433, omgekeerde-strengSLC37A3RAB19: 140.404.043–140.427.974, voorwaartse-strengRAB19MKRN1: 140.453.033–140.479.552, omgekeerde-strengMKRN1DENND2A: 140.518.418–140.673.993, omgekeerde-strengDENND2AADCK2: 140.672.885–140.696.261, voorwaartse-strengADCK2NDUFB2: 140.690.777–140.723.923, voorwaartse-strengNDUFB2BRAF: 140.730.665–140.924.929, omgekeerde-strengBRAFMRPS33: 141.002.610–141.015.286, omgekeerde-strengMRPS33TMEM178B: 141.074.038–141.480.380, voorwaartse-strengTMEM178BDiagram van BRAF: 18 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 140.730.665–140.734.770, 4.106 basenExon 17: 140.739.812–140.739.946, 135 basenExon 16: 140.749.287–140.749.418, 132 basenExon 15: 140.753.275–140.753.393, 119 basenExon 14: 140.754.187–140.754.233, 47 basen. 1 variant met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 140.776.912–140.777.088, 177 basenExon 12: 140.777.991–140.778.075, 85 basenExon 11: 140.781.576–140.781.693, 118 basenExon 10: 140.783.021–140.783.157, 137 basenExon 9: 140.787.548–140.787.584, 37 basenExon 8: 140.794.308–140.794.467, 160 basenExon 7: 140.800.362–140.800.481, 120 basenExon 6: 140.801.412–140.801.560, 149 basen. 9 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 140.807.960–140.808.062, 103 basenExon 4: 140.808.892–140.808.995, 104 basenExon 3: 140.834.609–140.834.872, 264 basenExon 2: 140.850.111–140.850.212, 102 basenExon 1: 140.924.566–140.924.929, 364 basen1816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,5 kb van de 194,3 kb van het gen; 2.301 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest BRAF leest

78

posities in BRAF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

4 daarvan (5,1%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 194,3 kb van BRAF, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (10)

De BRAF-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A246Pc.736G>CExon 6140.801.536Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.735A>TExon 6140.801.537Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.739T>CExon 6140.801.533Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
F247Lc.741T>GExon 6140.801.531Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
F247Sc.740T>CExon 6140.801.532Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
F247Vc.739T>GExon 6140.801.533Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
L245Fc.735A>CExon 6140.801.537Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
N581Dc.1741A>GExon 14140.754.187Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
Q257Rc.770A>GExon 6140.801.502Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
T244Pc.730A>CExon 6140.801.542Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). BRAF-gen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. BRAF-gen: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/braf

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen