Gen
COQ7
coenzyme Q7, hydroxylase
- HGNC 2244(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167186(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10229(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 19.067.614–19.080.095 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 12,5 kb
- Eiwit
- 217 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CLK-1, CAT5
- MANE Select-transcript
- ENST00000321998.10NM_016138.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COQ7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
- Distale erfelijke motorische neuropathie
Erfelijke neuropathieën die vooral de motorische zenuwen aantasten en zwakte en spierafbraak in de handen en voeten veroorzaken, waaronder SORD-gerelateerde neuropathie.
- ClinGen beoordeelt het verband als sterk
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Primaire mitochondriële ziekte
- Coenzym Q10-deficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in genen die nodig zijn voor de aanmaak van coenzym Q10, zoals COQ2, COQ8A en PDSS2. Dit kan nierziekte, evenwichtsproblemen, spierzwakte of hersenziekte veroorzaken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Weten is bruikbaar: primaire coenzym Q10-deficiëntie kan reageren op coenzym Q10-supplementen in hoge doses, vooral wanneer vroeg wordt gestart.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van COQ7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 12,5 kb van het gen; 654 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COQ7 leest
9
posities in COQ7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 12,5 kb van COQ7, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COQ7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COQ7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COQ7-gen: coenzyme Q7, hydroxylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/coq7
Dante Labs. COQ7-gen: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/coq7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken