AtlasGen
FBXW11
F-box and WD repeat domain containing 11
- HGNC 13607↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000072803↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23291↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 171.861.549–172.006.638 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 145,1 kb
- Eiwit
- 563 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0696, Fbw1b, BTRCP2, BTRC2, Hos, Fbw11
- Eerdere symbolen
- FBXW1B
- MANE Select-transcript
- ENST00000517395.6NM_001378974.1
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/fbxw11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees FBXW11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest FBXW11 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van FBXW11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 145,1 kb van het gen; 1.692 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van FBXW11
19Gemiddeld
Hoe moeilijk FBXW11 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Sommige exons van FBXW11 liggen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd plaatsen.
Wat dit verder beïnvloedt: het aandeel van de exons van FBXW11 in elk type moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 35%.5%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.55%
- RepeatsTandemrepeats en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Gewicht 15%.3,5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding dun worden gedekt. Gewicht 10%.4,1%
- ReferentiedekkingGaten in de referentie-assembly in de buurt, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 10%.0%
Een score van Dante Labs uit ons eigen onderzoek, gebaseerd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt de score berekendElke balk is het aandeel van de exonbases van FBXW11 in dat type moeilijke regio. De score weegt die aandelen naar hoeveel elk type een korte-readcall kost: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base in alle regio's ligt.
8
posities in FBXW11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een whole genome dekt alle 145,1 kb van FBXW11, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exons.
ClinVar pathogenic variants (9)
The FBXW11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 1
- Waarschijnlijk pathogeen 8
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001378974.1(FBXW11):c.1403G>A (p.Arg468Gln) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.1393G>A (p.Glu465Lys) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.856T>C (p.Trp286Arg) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.1403G>T (p.Arg468Leu) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.1277G>T (p.Gly426Val) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.1156G>A (p.Ala386Thr) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.1154C>A (p.Ala385Asp) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.794A>G (p.Tyr265Cys) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001378974.1(FBXW11):c.787G>C (p.Gly263Arg) (opens in a new tab) | neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan FBXW11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBXW11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Lateral ventricle dilatation
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FBXW11-gen: F-box and WD repeat domain containing 11. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxw11
Dante Labs. FBXW11-gen: F-box and WD repeat domain containing 11 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxw11
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken