Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000036828(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 846(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.33-q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 122.183.668–122.291.629 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 108 kb
- Eiwit
- 1.078 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Eerdere symbolen
- HHC, HHC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CASR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie
- Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdieAutosomaal recessief
Levensbedreigend zeer hoog calciumgehalte in het bloed bij pasgeborenen, meestal veroorzaakt door varianten in beide kopieën van CASR.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Familiaire hypocalciurische hypercalciëmieAutosomaal dominant
Levenslang, meestal onschadelijk licht verhoogd calciumgehalte in het bloed met een laag calciumgehalte in de urine, veroorzaakt door verminderde calciumdetectie (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het herkennen ervan voorkomt onnodige operaties aan de bijschildklier, die de aandoening niet genezen.
- Familiaire hypoparathyreoïdie
Laag bijschildklierhormoon en laag calciumgehalte in het bloed, waaronder autosomaal dominante hypocalciëmie veroorzaakt door overactieve calciumdetectie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bij autosomaal dominante hypocalciëmie kunnen standaardbehandelingen met calcium en vitamine D het calciumverlies via de nieren verergeren, daarom moet de behandeling door een specialist worden aangepast.
Schildklierkanker
- Aandoening van de bijschildklier
Een ziekte die de bijschildklier aantast.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CASR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,1 kb van de 108 kb van het gen; 3.237 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CASR leest
243
posities in CASR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 108 kb van CASR, inclusief introns, en niet alleen de 10,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CASR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CASR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Toon 10 kenmerken meer
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CASR-gen: calcium sensing receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/casr
Dante Labs. CASR-gen: calcium sensing receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/casr
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken