Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q24.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 89.644.435–89.657.708 (GRCh38)
Exons
7 exons over 13,3 kb
Eiwit
196 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Eerdere symbolen
PRSM1, PCOLN3
MANE Select-transcript
ENST00000397901.8NM_002768.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CHMP1A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CHMP1A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar CHMP1A zich bevindt. CHMP1A en 25 genen in de buurt op chromosoom 16, van 89.151.072 tot 90.151.071.Chromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, voorwaartse-strengACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, voorwaartse-strengCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, omgekeerde-strengSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, voorwaartse-strengZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, omgekeerde-strengANKRD11: 89.317.046–89.418.292, omgekeerde-strengSPG7: 89.490.719–89.557.768, voorwaartse-strengSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, voorwaartse-strengRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, voorwaartse-strengCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, voorwaartse-strengDPEP1CHMP1A: 89.644.435–89.657.708, omgekeerde-strengCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, voorwaartse-strengSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, voorwaartse-strengCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, omgekeerde-strengSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, omgekeerde-strengVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, voorwaartse-strengZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, omgekeerde-strengFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, voorwaartse-strengSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, voorwaartse-strengTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, voorwaartse-strengMC1R: 89.919.165–89.936.092, voorwaartse-strengTUBB3: 89.921.392–89.938.761, voorwaartse-strengTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, voorwaartse-strengDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, omgekeerde-strengDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, voorwaartse-strengDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, omgekeerde-strengPRDM7Diagram van CHMP1A: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 89.644.435–89.646.087, 1.653 basenExon 6: 89.646.527–89.646.714, 188 basenExon 5: 89.647.203–89.647.331, 129 basenExon 4: 89.649.351–89.649.497, 147 basenExon 3: 89.651.569–89.651.646, 78 basenExon 2: 89.653.904–89.653.923, 20 basenExon 1: 89.657.582–89.657.708, 127 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 13,3 kb van het gen; 591 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHMP1A leest

5

posities in CHMP1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 13,3 kb van CHMP1A, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHMP1A-gen: charged multivesicular body protein 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. CHMP1A-gen: charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chmp1a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen