Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.1
Coördinaten
Chromosoom 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
Exons
7 exons over 54,1 kb
Eiwit
919 aminozuren
Ook bekend als
botv, REGR
MANE Select-transcript
ENST00000220562.9NM_001440.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest EXTL3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van EXTL3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar EXTL3 zich bevindt. EXTL3 en 7 genen in de buurt op chromosoom 8, van 28.228.550 tot 29.228.549.Chromosoom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28.316.980–28.343.373, voorwaartse-strengPNOCZNF395: 28.345.590–28.402.701, omgekeerde-strengZNF395FBXO16: 28.348.287–28.490.315, omgekeerde-strengFBXO16FZD3: 28.493.991–28.574.267, voorwaartse-strengFZD3EXTL3: 28.701.501–28.755.599, voorwaartse-strengEXTL3INTS9: 28.760.943–28.890.271, omgekeerde-strengINTS9HMBOX1: 28.890.292–29.064.764, voorwaartse-strengHMBOX1KIF13B: 29.067.278–29.263.124, omgekeerde-strengKIF13BDiagram van EXTL3: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 28.701.501–28.701.659, 159 basenExon 2: 28.713.457–28.713.550, 94 basenExon 3: 28.715.585–28.718.207, 2.623 basenExon 4: 28.731.223–28.731.350, 128 basenExon 5: 28.737.519–28.737.663, 145 basenExon 6: 28.743.086–28.743.214, 129 basenExon 7: 28.750.657–28.755.599, 4.943 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,2 kb van de 54,1 kb van het gen; 2.760 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EXTL3 leest

2

posities in EXTL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 54,1 kb van EXTL3, inclusief introns, en niet alleen de 8,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan EXTL3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXTL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EXTL3-gen: exostosin like glycosyltransferase 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3-gen: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/extl3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen